Մենք ցանկանում ենք լրացուցիչ թխուկներ տեղադրել՝ հասկանալու համար, թե ինչպես եք դուք օգտագործում GOV.UK-ը, հիշեք ձեր կարգավորումները և բարելավել պետական ծառայությունները:
Դուք ընդունել եք լրացուցիչ թխուկներ:Դուք հրաժարվել եք կամընտիր թխուկներից:Դուք ցանկացած պահի կարող եք փոխել ձեր թխուկների կարգավորումները:
Եթե այլ բան նշված չէ, այս հրապարակումը տարածվում է Բաց կառավարման լիցենզիա v3.0-ի ներքո:Այս լիցենզիան դիտելու համար այցելեք nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 կամ գրեք Information Policy, The National Archives, Kew, London TW9 4DU, կամ էլ. հասցեին՝ psi@nationalarchives:կառավարությունՄԵԾ ԲՐԻՏԱՆԻԱ.
Եթե մենք տեղյակ լինենք երրորդ կողմի հեղինակային իրավունքի մասին տեղեկատվության մասին, դուք պետք է թույլտվություն ստանաք հեղինակային իրավունքի համապատասխան սեփականատիրոջից:
Հրապարակումը հասանելի է https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage կայքում:
ԴՆԹ-ն ողջ կենսաբանական կյանքի հիմքն է և առաջին անգամ հայտնաբերվել է 1869 թվականին շվեյցարացի քիմիկոս Ֆրիդրիխ Միշերի կողմից:Մեկ դար աճող հայտնագործությունների արդյունքում Ջեյմս Ուոթսոնը, Ֆրենսիս Քրիքը, Ռոզալինդ Ֆրանկլինը և Մորիս Ուիլկինսը 1953թ.-ին մշակեցին այժմ հայտնի «կրկնակի պարուրաձև» մոդելը, որը բաղկացած է երկու միահյուսված շղթաներից:ԴՆԹ-ի կառուցվածքի վերջնական ըմբռնմամբ՝ ևս 50 տարի պահանջվեց, մինչև 2003 թվականին մարդկային գենոմի ամբողջական գենոմը հաջորդականացվի Մարդու գենոմի նախագծի կողմից:
Հազարամյակի վերջում մարդու գենոմի հաջորդականությունը շրջադարձային է մարդկային կենսաբանության մեր ըմբռնման մեջ:Վերջապես, մենք կարող ենք կարդալ բնության գենետիկական նախագիծը:
Այդ ժամանակից ի վեր, տեխնոլոգիաները, որոնք մենք կարող ենք օգտագործել մարդու գենոմը կարդալու համար, արագորեն զարգացել են:13 տարի պահանջվեց առաջին գենոմի հաջորդականության համար, ինչը նշանակում էր, որ շատ գիտական հետազոտություններ կենտրոնացած էին միայն ԴՆԹ-ի որոշ մասերի վրա:Մարդկային ողջ գենոմն այժմ կարելի է հաջորդականացնել մեկ օրում:Այս հաջորդականացման տեխնոլոգիայի առաջընթացը հանգեցրել է լուրջ փոփոխությունների մարդկային գենոմը հասկանալու մեր կարողության մեջ:Լայնածավալ գիտական հետազոտությունները բարելավել են մեր պատկերացումները ԴՆԹ-ի որոշ մասերի (գեների) և մեր որոշ հատկությունների ու գծերի միջև փոխհարաբերությունների վերաբերյալ:Այնուամենայնիվ, գեների ազդեցությունը տարբեր հատկությունների վրա շատ բարդ գլուխկոտրուկ է. մեզանից յուրաքանչյուրն ունի մոտ 20000 գեն, որոնք գործում են բարդ ցանցերում, որոնք ազդում են մեր հատկությունների վրա:
Մինչ օրս հետազոտությունների ուշադրության կենտրոնում են եղել առողջությունը և հիվանդությունները, և որոշ դեպքերում մենք զգալի առաջընթաց ենք գրանցել:Այստեղ է, որ գենոմիկան դառնում է հիմնարար գործիք առողջության և հիվանդության առաջընթացի մեր ըմբռնման համար:Մեծ Բրիտանիայի գենոմիկայի ոլորտի առաջատար ենթակառուցվածքը նրան դասում է աշխարհի առաջատար դիրքում՝ գենոմային տվյալների և հետազոտությունների առումով:
Սա ակնհայտ է եղել COVID-ի համաճարակի ողջ ընթացքում, երբ Մեծ Բրիտանիան առաջատարն է SARS-CoV-2 վիրուսի գենոմի հաջորդականության հարցում:Genomics-ը պատրաստվում է դառնալ Մեծ Բրիտանիայի ապագա առողջապահական համակարգի կենտրոնական սյունը:Այն պետք է ավելի ու ավելի ապահովի հիվանդությունների վաղ հայտնաբերում, հազվագյուտ գենետիկ հիվանդությունների ախտորոշում և օգնի մարդկանց ավելի լավ հարմարեցնել առողջապահական խնամքը:
Գիտնականներն ավելի լավ են հասկանում, թե ինչպես է մեր ԴՆԹ-ն կապված առողջությունից բացի այլ ոլորտների բնութագրերի լայն շրջանակի հետ, ինչպիսիք են զբաղվածությունը, սպորտը և կրթությունը:Այս հետազոտությունը օգտագործել է գենոմային ենթակառուցվածքը, որը մշակվել է առողջապահական հետազոտությունների համար՝ փոխելով մեր պատկերացումն այն մասին, թե ինչպես են ձևավորվում և զարգանում մարդկային հատկանիշների լայն շրջանակ:Մինչ մեր գենոմային գիտելիքները անառողջ հատկությունների մասին աճում են, այն շատ հետ է մնում առողջ հատկություններից:
Առողջապահական գենոմիկայի մեջ մենք տեսնում ենք հնարավորություններն ու մարտահրավերները, ինչպիսիք են գենետիկական խորհրդատվության անհրաժեշտությունը կամ երբ թեստավորումը բավարար տեղեկատվություն է տալիս դրա օգտագործումը հիմնավորելու համար, պատուհան է բացում դեպի ոչ առողջապահական գենոմիկայի պոտենցիալ ապագա:
Ի լրումն առողջապահության ոլորտում գենոմային գիտելիքի օգտագործման ավելացմանը, աճող թվով մարդիկ իրազեկվում են գենոմային գիտելիքների մասին մասնավոր ընկերությունների միջոցով, որոնք անմիջականորեն սպառողին ծառայություններ են մատուցում:Վճարի դիմաց այս ընկերությունները մարդկանց հնարավորություն են տալիս ուսումնասիրել իրենց նախնիները և ստանալ գենոմային տեղեկատվություն մի շարք հատկանիշների մասին:
Միջազգային հետազոտություններից ստացված գիտելիքների աճը թույլ է տվել նոր տեխնոլոգիաների հաջող զարգացում, և աճում է այն ճշգրտությունը, որով մենք կարող ենք կանխատեսել ԴՆԹ-ից մարդու բնութագրերը:Հասկանալուց դուրս, այժմ տեխնիկապես հնարավոր է խմբագրել որոշ գեներ:
Թեև գենոմիկան ունի հասարակության շատ ասպեկտներ փոխակերպելու ներուժ, դրա օգտագործումը կարող է առաջացնել էթիկական, տվյալների և անվտանգության ռիսկեր:Ազգային և միջազգային մակարդակներում գենոմիկայի օգտագործումը կարգավորվում է մի շարք կամավոր ուղեցույցներով և ավելի ընդհանուր կանոններով, որոնք հատուկ չեն գենոմիկայի համար, ինչպիսին է Տվյալների պաշտպանության ընդհանուր օրենքը:Քանի որ գենոմիկայի հզորությունը մեծանում է, և դրա օգտագործումն ընդլայնվում է, կառավարություններն ավելի ու ավելի են բախվում ընտրության՝ արդյոք այս մոտեցումը կշարունակի ապահով կերպով ինտեգրել գենոմիկան հասարակության մեջ:Ենթակառուցվածքների և գենոմիկայի հետազոտություններում Միացյալ Թագավորության տարբեր ուժեղ կողմերի օգտագործումը կպահանջի կառավարության և արդյունաբերության համակարգված ջանքերը:
Եթե դուք կարողանայիք որոշել՝ արդյոք ձեր երեխան կարող է գերազանցել սպորտի կամ գիտական ասպարեզում, արդյոք դուք:
Սրանք միայն այն հարցերից մի քանիսն են, որոնք մենք հավանաբար կբախվենք մոտ ապագայում, քանի որ գենոմային գիտությունը մեզ ավելի ու ավելի շատ տեղեկություններ է տրամադրում մարդու գենոմի և մեր հատկությունների և վարքագծի վրա ազդելու դերի մասին:
Մարդու գենոմի մասին տեղեկատվությունը` նրա եզակի դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթվի (ԴՆԹ) հաջորդականությունը, արդեն օգտագործվում է որոշ բժշկական ախտորոշումներ և բուժում անհատականացնելու համար:Բայց մենք նաև սկսում ենք հասկանալ, թե ինչպես է գենոմն ազդում առողջությունից դուրս մարդկանց հատկությունների և վարքագծի վրա:
Արդեն ապացույցներ կան, որ գենոմը ազդում է ոչ առողջական հատկությունների վրա, ինչպիսիք են ռիսկի ընդունումը, նյութերի ձևավորումը և օգտագործումը:Երբ մենք ավելին սովորում ենք այն մասին, թե ինչպես են գեները ազդում հատկությունների վրա, մենք կարող ենք ավելի լավ կանխատեսել, թե որքան հավանական է և որքանով ինչ-որ մեկը կզարգացնի այդ հատկությունները՝ ելնելով իր գենոմի հաջորդականությունից:
Սա մի քանի կարևոր հարց է առաջացնում։Ինչպե՞ս է օգտագործվում այս տեղեկատվությունը:Ի՞նչ է սա նշանակում մեր հասարակության համար։Ինչպե՞ս կարող է անհրաժեշտ լինել շտկել քաղաքականությունը տարբեր ոլորտներում:Արդյո՞ք մեզ ավելի շատ կարգավորում է պետք:Ինչպե՞ս ենք մենք լուծելու բարձրացված էթիկական խնդիրները՝ անդրադառնալով խտրականության ռիսկերին և անձնական կյանքին սպառնացող հնարավոր սպառնալիքներին:
Թեև գենոմիկայի որոշ պոտենցիալ կիրառություններ կարող են իրականանալ կարճ կամ նույնիսկ միջնաժամկետ հեռանկարում, այսօր ուսումնասիրվում են գենոմային տեղեկատվության օգտագործման նոր ուղիներ:Սա նշանակում է, որ այժմ ժամանակն է կանխատեսելու գենոմիկայի հետագա կիրառումը:Մենք նաև պետք է հաշվի առնենք հնարավոր հետևանքները, եթե գենոմային ծառայությունները հասանելի դառնան հանրությանը մինչև գիտությունն իսկապես պատրաստ լինի:Սա մեզ թույլ կտա ճիշտ դիտարկել գենոմիկայի այս նոր կիրառման հնարավորություններն ու ռիսկերը և որոշել, թե ինչ կարող ենք անել ի պատասխան:
Այս զեկույցը ներկայացնում է գենոմիկան ոչ մասնագետներին, ուսումնասիրում է, թե ինչպես է զարգացել գիտությունը և փորձում է դիտարկել դրա ազդեցությունը տարբեր ոլորտների վրա:Զեկույցը նայում է, թե ինչ կարող է տեղի ունենալ հիմա և ինչ կարող է տեղի ունենալ ապագայում, և ուսումնասիրում է, թե որտեղ կարող է գերագնահատվել գենոմիկայի ուժը:
Գենոմիկան միայն առողջապահական քաղաքականության խնդիր չէ:Սա կարող է ազդել քաղաքականության լայն շրջանակների վրա՝ կրթությունից և քրեական արդարադատությունից մինչև աշխատանք և ապահովագրություն:Այս զեկույցը կենտրոնանում է ոչ առողջապահական մարդու գենոմիկայի վրա:Նա նաև ուսումնասիրում է գենոմի օգտագործումը գյուղատնտեսության, էկոլոգիայի և սինթետիկ կենսաբանության մեջ՝ հասկանալու համար դրա պոտենցիալ օգտագործման լայնությունը այլ ոլորտներում:
Այնուամենայնիվ, մարդու գենոմիկայի մասին մեր իմացածի մեծ մասը գալիս է առողջության և հիվանդությունների մեջ դրա դերը ուսումնասիրող հետազոտություններից:Առողջությունը նաև այն վայրն է, որտեղ մշակվում են բազմաթիվ պոտենցիալ հավելվածներ:Այստեղից մենք կսկսենք, և 2-րդ և 3-րդ գլուխները ներկայացնում են գենոմիկայի գիտությունն ու զարգացումը:Սա ապահովում է գենոմիկայի ոլորտի համատեքստը և տրամադրում է տեխնիկական գիտելիքներ, որոնք անհրաժեշտ են հասկանալու համար, թե ինչպես է գենոմիկան ազդում ոչ առողջապահական ոլորտների վրա:Տեխնիկական գիտելիքներ չունեցող ընթերցողները կարող են ապահով կերպով բաց թողնել 4-րդ, 5-րդ և 6-րդ գլուխների այս ներածությունը, որոնք ներկայացնում են այս զեկույցի հիմնական բովանդակությունը:
Մարդիկ վաղուց հիացած են մեր գենետիկայով և այն դերով, որը նա խաղում է մեր ձևավորման մեջ:Մենք ձգտում ենք հասկանալ, թե ինչպես են գենետիկական գործոնները ազդում մեր ֆիզիկական հատկանիշների, առողջության, անհատականության, հատկությունների և հմտությունների վրա և ինչպես են դրանք փոխազդում շրջակա միջավայրի ազդեցության հետ:
4 միլիարդ ֆունտ ստեռլինգ, 13 տարի ծախսեր և ժամանակ՝ մարդկային գենոմի առաջին հաջորդականությունը մշակելու համար (գնաճի հետ կապված ծախսեր):
Գենոմիկան օրգանիզմների գենոմների՝ նրանց ամբողջական ԴՆԹ-ի հաջորդականությունների ուսումնասիրությունն է և այն, թե ինչպես են մեր բոլոր գեները միասին աշխատում մեր կենսաբանական համակարգերում:20-րդ դարում գենոմների ուսումնասիրությունն ընդհանուր առմամբ սահմանափակվում էր երկվորյակների դիտարկումներով՝ ուսումնասիրելու ժառանգականության և շրջակա միջավայրի դերը ֆիզիկական և վարքային հատկություններում (կամ «բնություն և դաստիարակություն»):Այնուամենայնիվ, 2000-ականների կեսերը նշանավորվեցին մարդու գենոմի առաջին հրապարակմամբ և ավելի արագ և էժան գենոմային տեխնոլոգիաների մշակմամբ:
Այս մեթոդները նշանակում են, որ հետազոտողները վերջապես կարող են ուղղակիորեն ուսումնասիրել գենետիկ կոդը՝ շատ ավելի ցածր գնով և ժամանակով:Ամբողջ մարդկային գենոմի հաջորդականությունը, որը նախկինում տևում էր տարիներ և արժեր միլիարդավոր ֆունտ ստերլինգ, այժմ տևում է մեկ օրից պակաս և արժե մոտ 800 ֆունտ ստեռլինգ [ծանոթագրություն 1]:Այժմ հետազոտողները կարող են վերլուծել հարյուրավոր մարդկանց գենոմները կամ միանալ կենսաբանկերին, որոնք պարունակում են տեղեկատվություն հազարավոր մարդկանց գենոմի մասին:Արդյունքում՝ գենոմային տվյալներ են կուտակվում մեծ քանակությամբ՝ հետազոտություններում օգտագործելու համար։
Մինչ այժմ գենոմիկան հիմնականում օգտագործվում էր առողջապահության և բժշկական հետազոտությունների մեջ։Օրինակ՝ հայտնաբերել թերի գենետիկ տարբերակների առկայությունը, ինչպիսին է կրծքագեղձի քաղցկեղի հետ կապված BRCA1 տարբերակը:Սա կարող է թույլ տալ ավելի վաղ կանխարգելիչ բուժում, որը հնարավոր չի լինի առանց գենոմի իմացության:Այնուամենայնիվ, քանի որ գենոմիկայի մեր ըմբռնումը բարելավվել է, ավելի ու ավելի պարզ է դառնում, որ գենոմի ազդեցությունը տարածվում է առողջության և հիվանդությունների սահմաններից դուրս:
Վերջին 20 տարիների ընթացքում մեր գենետիկ կառուցվածքը հասկանալու ձգտումը զգալիորեն առաջընթաց է ապրել:Մենք սկսում ենք հասկանալ գենոմի կառուցվածքն ու գործառույթը, բայց դեռ շատ բան կա սովորելու:
Մենք 1950-ականներից գիտենք, որ մեր ԴՆԹ-ի հաջորդականությունը այն ծածկագիրն է, որը պարունակում է հրահանգներ, թե ինչպես են մեր բջիջները սպիտակուցներ արտադրում:Յուրաքանչյուր գեն համապատասխանում է առանձին սպիտակուցի, որը որոշում է օրգանիզմի հատկությունները (օրինակ՝ աչքի գույնը կամ ծաղկի չափը):ԴՆԹ-ն կարող է ազդել հատկությունների վրա տարբեր մեխանիզմների միջոցով. մեկ գեն կարող է որոշել հատկանիշը (օրինակ՝ ABO արյան խումբը), մի քանի գեն կարող են սիներգիստիկ գործել (օրինակ՝ մաշկի աճը և պիգմենտացիան), կամ որոշ գեներ կարող են համընկնել՝ քողարկելով տարբեր ազդեցությունները։ գեներ.գեներ.այլ գեներ (օրինակ՝ ճաղատություն և մազերի գույն):
Հատկանիշների մեծամասնության վրա ազդում է ԴՆԹ-ի շատ (գուցե հազարավոր) տարբեր հատվածների համակցված գործողությունը:Սակայն մեր ԴՆԹ-ի մուտացիան առաջացնում է սպիտակուցների փոփոխություններ, ինչը կարող է հանգեցնել փոփոխված հատկությունների:Այն կենսաբանական փոփոխականության, բազմազանության և հիվանդությունների հիմնական շարժիչ ուժն է:Մուտացիաները կարող են անհատին տալ առավելություն կամ թերություն, լինել չեզոք փոփոխություններ կամ ընդհանրապես ազդեցություն չունենալ:Նրանք կարող են փոխանցվել ընտանիքներում կամ ծագել հղիությունից:Այնուամենայնիվ, եթե դրանք տեղի են ունենում հասուն տարիքում, դա սովորաբար սահմանափակում է նրանց ազդեցությունը անհատների, այլ ոչ թե նրանց սերունդների հետ:
Հատկանիշների տատանումների վրա կարող են ազդել նաև էպիգենետիկ մեխանիզմները:Նրանք կարող են վերահսկել, թե արդյոք գեները միացված են կամ անջատված:Ի տարբերություն գենետիկ մուտացիաների, դրանք շրջելի են և մասամբ կախված են շրջակա միջավայրից:Սա նշանակում է, որ հատկանիշի պատճառի ըմբռնումը միայն սովորելու խնդիր չէ, թե որ գենետիկական հաջորդականությունն է ազդում յուրաքանչյուր հատկանիշի վրա:Անհրաժեշտ է գենետիկան դիտարկել ավելի լայն համատեքստում, հասկանալ ցանցերն ու փոխազդեցությունները ողջ գենոմում, ինչպես նաև շրջակա միջավայրի դերը:
Գենոմատիկ տեխնոլոգիան կարող է օգտագործվել անհատի գենետիկական հաջորդականությունը որոշելու համար:Այս մեթոդներն այժմ լայնորեն կիրառվում են բազմաթիվ ուսումնասիրություններում և ավելի ու ավելի են առաջարկվում առևտրային ընկերությունների կողմից առողջության կամ նախնիների վերլուծության համար:Մեթոդները, որոնք օգտագործվում են ընկերությունների կամ հետազոտողների կողմից՝ ինչ-որ մեկի գենետիկական հաջորդականությունը որոշելու համար, տարբեր են, սակայն մինչև վերջերս ամենից հաճախ օգտագործվում էր ԴՆԹ-ի միկրոզարգացման տեխնիկան:Միկրոզանգվածները չափում են մարդու գենոմի մասերը, այլ ոչ թե կարդալու ամբողջ հաջորդականությունը:Պատմականորեն միկրոչիպերն ավելի պարզ, արագ և էժան են եղել, քան մյուս մեթոդները, սակայն դրանց օգտագործումը որոշ սահմանափակումներ ունի:
Տվյալները կուտակվելուց հետո դրանք կարող են ուսումնասիրվել մասշտաբով՝ օգտագործելով գենոմի ամբողջ ասոցիացիայի ուսումնասիրությունները (կամ GWAS):Այս ուսումնասիրությունները փնտրում են որոշակի հատկանիշների հետ կապված գենետիկ տարբերակներ:Այնուամենայնիվ, մինչ օրս նույնիսկ ամենամեծ ուսումնասիրությունները բացահայտել են գենետիկական էֆեկտների միայն մի մասը, որոնք ընկած են շատ հատկանիշների հիմքում, համեմատած այն, ինչ մենք ակնկալում էինք երկվորյակների ուսումնասիրություններից:Հատկանիշի համար բոլոր համապատասխան գենետիկական մարկերները չբացահայտելը հայտնի է որպես «բացակայող ժառանգականության» խնդիր:[ծանոթագրություն 2]
Այնուամենայնիվ, GWAS-ի կարողությունը բացահայտելու հարակից գենետիկ տարբերակները բարելավվում է ավելի շատ տվյալների հետ, ուստի ժառանգականության պակասի խնդիրը կարող է լուծվել, քանի որ ավելի շատ գենոմային տվյալներ են հավաքվում:
Բացի այդ, քանի որ ծախսերը շարունակում են նվազել և տեխնոլոգիաները շարունակում են բարելավվել, ավելի ու ավելի շատ հետազոտողներ օգտագործում են տեխնիկա, որը կոչվում է ամբողջ գենոմի հաջորդականություն միկրոզանգվածների փոխարեն:Սա ուղղակիորեն կարդում է ամբողջ գենոմի հաջորդականությունը, այլ ոչ թե մասնակի հաջորդականությունը:Հերթականությունը կարող է հաղթահարել միկրոզանգվածների հետ կապված բազմաթիվ սահմանափակումներ, ինչը հանգեցնում է ավելի հարուստ և տեղեկատվական տվյալների:Այս տվյալները նաև օգնում են նվազեցնելու ոչ ժառանգականության խնդիրը, ինչը նշանակում է, որ մենք սկսում ենք ավելին իմանալ այն մասին, թե որ գեներն են աշխատում միասին՝ ազդելու հատկությունների վրա:
Նմանապես, գենոմի ամբողջական հաջորդականությունների զանգվածային հավաքածուն, որը ներկայումս նախատեսված է հանրային առողջության նպատակներով, կապահովի ավելի հարուստ և հուսալի տվյալների հավաքածուներ հետազոտության համար:Սա օգուտ կբերի նրանց, ովքեր ուսումնասիրում են առողջ և անառողջ հատկություններ:
Երբ մենք ավելին սովորում ենք այն մասին, թե ինչպես են գեները ազդում հատկությունների վրա, մենք կարող ենք ավելի լավ կանխատեսել, թե ինչպես կարող են տարբեր գեները միասին աշխատել որոշակի հատկանիշի համար:Սա արվում է մի քանի գեների ենթադրյալ էֆեկտների համադրմամբ գենետիկ պատասխանատվության մեկ չափման մեջ, որը հայտնի է որպես պոլիգենիկ միավոր:Պոլիգենիկ միավորները հակված են ավելի ճշգրիտ կանխատեսումներ անել անձի կողմից հատկանիշի զարգացման հավանականության վերաբերյալ, քան առանձին գենետիկական մարկերները:
Պոլիգենիկ գնահատականները ներկայումս ժողովրդականություն են ձեռք բերում առողջապահական հետազոտություններում՝ նպատակ ունենալով մեկ օր օգտագործել դրանք անհատական մակարդակում կլինիկական միջամտություններն ուղղորդելու համար:Այնուամենայնիվ, պոլիգենային միավորները սահմանափակված են GWAS-ով, ուստի շատերը դեռ շատ ճշգրիտ չեն կանխատեսել իրենց թիրախային հատկությունները, և աճի համար պոլիգենային միավորները հասնում են միայն 25% կանխատեսման ճշգրտության:[Ծանոթագրություն 3] Սա նշանակում է, որ որոշ նշանների համար դրանք կարող են այնքան ճշգրիտ չլինել, որքան մյուս ախտորոշիչ մեթոդները, ինչպիսիք են արյան թեստերը կամ ՄՌՏ։Այնուամենայնիվ, քանի որ գենոմային տվյալները բարելավվում են, բազմածինության գնահատումների ճշգրտությունը նույնպես պետք է բարելավվի:Ապագայում, պոլիգենային միավորները կարող են տեղեկատվություն տրամադրել կլինիկական ռիսկի մասին ավելի վաղ, քան ավանդական ախտորոշիչ գործիքները, և նույն կերպ դրանք կարող են օգտագործվել ոչ առողջական հատկանիշները կանխատեսելու համար:
Բայց, ինչպես ցանկացած մոտեցում, այն ունի սահմանափակումներ։GWAS-ի հիմնական սահմանափակումը օգտագործվող տվյալների բազմազանությունն է, որը չի արտացոլում ամբողջ բնակչության բազմազանությունը:Ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ GWAS-ի մինչև 83%-ը կատարվում է բացառապես եվրոպական ծագում ունեցող խմբերում:[Ծանոթագրություն 4] Սա ակնհայտորեն խնդրահարույց է, քանի որ նշանակում է, որ GWAS-ը կարող է համապատասխան լինել միայն որոշակի բնակչության համար:Հետևաբար, GWAS-ի բնակչության կողմնակալության արդյունքների վրա հիմնված կանխատեսող թեստերի մշակումն ու օգտագործումը կարող է հանգեցնել խտրականության GWAS-ից դուրս գտնվող մարդկանց նկատմամբ:
Ոչ առողջական հատկանիշների համար, պոլիգենային միավորների վրա հիմնված կանխատեսումները ներկայումս ավելի քիչ տեղեկատվական են, քան հասանելի ոչ գենոմային տեղեկատվությունը:Օրինակ, կրթական մակարդակը կանխատեսելու պոլիգենային միավորները (առկա ամենահզոր պոլիգենային միավորներից մեկը) ավելի քիչ տեղեկատվական են, քան ծնողների կրթության պարզ չափումները:[Ծանոթագրություն 5] Պոլիգենային միավորների կանխատեսող ուժն անխուսափելիորեն կբարձրանա, քանի որ մեծանում են ուսումնասիրությունների մասշտաբն ու բազմազանությունը, ինչպես նաև ամբողջ գենոմի հաջորդականության տվյալների վրա հիմնված ուսումնասիրությունները։
Գենոմի հետազոտությունը կենտրոնանում է առողջության և հիվանդությունների գենոմիկայի վրա՝ օգնելով բացահայտել գենոմի այն մասերը, որոնք ազդում են հիվանդության ռիսկի վրա:Այն, ինչ մենք գիտենք գենոմիկայի դերի մասին, կախված է հիվանդությունից:Որոշ մեկ գենային հիվանդությունների դեպքում, ինչպիսին է Հանթինգթոնի հիվանդությունը, մենք կարող ենք ճշգրիտ կանխատեսել հիվանդության զարգացման հավանականությունը անձի վրա՝ հիմնվելով նրա գենոմային տվյալների վրա:Բազմաթիվ գեների պատճառած հիվանդությունների դեպքում, որոնք զուգորդվում են շրջակա միջավայրի ազդեցությունների հետ, ինչպիսիք են սրտի իշեմիկ հիվանդությունը, գենոմային կանխատեսումների ճշգրտությունը շատ ավելի ցածր էր:Հաճախ, որքան ավելի բարդ է հիվանդությունը կամ հատկանիշը, այնքան ավելի դժվար է ճշգրիտ հասկանալն ու կանխատեսելը:Այնուամենայնիվ, կանխատեսման ճշգրտությունը բարելավվում է, քանի որ ուսումնասիրված խմբերը դառնում են ավելի մեծ և բազմազան:
Մեծ Բրիտանիան առողջության գենոմիկայի հետազոտությունների առաջատարն է:Մենք գենոմային տեխնոլոգիաների, հետազոտական տվյալների բազաների և հաշվողական հզորության հսկայական ենթակառուցվածք ենք ստեղծել:Մեծ Բրիտանիան մեծ ներդրում է ունեցել գլոբալ գենոմի իմացության մեջ, հատկապես COVID-19 համաճարակի ժամանակ, երբ մենք առաջնորդեցինք SARS-CoV-2 վիրուսի և նոր տարբերակների գենոմի հաջորդականության ուղին:
Genome UK-ն գենոմային առողջության համար Միացյալ Թագավորության հավակնոտ ռազմավարությունն է, որտեղ NHS-ն ինտեգրում է գենոմի հաջորդականությունը սովորական կլինիկական խնամքի մեջ՝ հազվադեպ հիվանդությունների, քաղցկեղի կամ վարակիչ հիվանդությունների ախտորոշման համար:[ծանոթագրություն 6]
Սա նաև կհանգեցնի հետազոտության համար մատչելի մարդկային գենոմների քանակի զգալի աճի:Սա պետք է թույլ տա ավելի լայն հետազոտություններ իրականացնել և նոր հնարավորություններ բացի գենոմիկայի կիրառման համար:Որպես գենոմային տվյալների և ենթակառուցվածքների զարգացման համաշխարհային առաջատար՝ Մեծ Բրիտանիան ներուժ ունի դառնալու գենոմային գիտության էթիկայի և կարգավորման համաշխարհային առաջատար:
Ուղղակի սպառման (DTC) գենետիկական թեստավորման փաթեթները վաճառվում են անմիջապես սպառողներին՝ առանց առողջապահական ծառայություններ մատուցողների ներգրավման:Թքի շվաբրերը ուղարկվում են վերլուծության՝ սպառողներին տրամադրելով անհատականացված առողջության կամ ծագման վերլուծություն ընդամենը մի քանի շաբաթվա ընթացքում:Այս շուկան արագորեն զարգանում է, երբ տասնյակ միլիոնավոր սպառողներ ամբողջ աշխարհում ներկայացնում են ԴՆԹ-ի նմուշներ առևտրային հաջորդականության համար՝ պատկերացում կազմելու իրենց առողջության, ծագման և հատկությունների գենետիկ հակվածության մասին:
Գենոմի վրա հիմնված որոշ վերլուծությունների ճշգրտությունը, որոնք անմիջականորեն սպառողներին ծառայություններ են մատուցում, կարող է շատ ցածր լինել:Թեստերը կարող են ազդել նաև անձնական գաղտնիության վրա՝ տվյալների փոխանակման, հարազատների նույնականացման և կիբերանվտանգության արձանագրությունների հնարավոր բացթողումների միջոցով:Հաճախորդները կարող են ամբողջությամբ չհասկանալ այս խնդիրները, երբ կապվում են DTC փորձարկման ընկերության հետ:
Ոչ բժշկական հատկությունների համար DTC-ների գենոմային փորձարկումը նույնպես հիմնականում չի կարգավորվում:Նրանք դուրս են գալիս բժշկական գենոմային թեստավորումը կարգավորող օրենսդրությունից և փոխարենը ապավինում են թեստ տրամադրողների կամավոր ինքնակարգավորմանը:Այս ընկերություններից շատերը հիմնված են նաև Մեծ Բրիտանիայի սահմաններից դուրս և չեն կարգավորվում Մեծ Բրիտանիայում:
ԴՆԹ-ի հաջորդականությունները դատաբժշկական գիտության մեջ ունեն անհայտ անձանց նույնականացնելու եզակի ուժ:ԴՆԹ-ի հիմնական անալիզը լայնորեն կիրառվում է 1984 թվականին ԴՆԹ-ի մատնահետքերի գյուտից ի վեր, և Մեծ Բրիտանիայի ԴՆԹ-ի ազգային տվյալների բազան (NDNAD) պարունակում է 5,7 միլիոն անձնական պրոֆիլներ և 631,000 հանցագործության վայրի գրառումներ:[ծանոթագրություն 8]
Հրապարակման ժամանակը՝ Փետրվար-14-2023